Апластическая анемия

Анемия апластическаяСреди более 50 видов анемий, известных медицине, анемия апластическая — одна из наиболее тяжелых и трудно поддающихся лечению. В конце XIX века была описана клиническая картина заболевания, которое лишь в 1934 году будет определено как отдельная нозологическая форма — апластическая анемия: симптомы включали кровоточивость, изъязвление десен, лихорадку, лейкопению, анемический синдром, а посмертное вскрытие показало отсутствие признаков кроветворения в костном мозге.

Содержание

Патология обусловлена угнетением гемопоэза, причем всех ростков кроветворения. При апластической анемии анализ крови демонстрирует уменьшение форменных элементов красной и белой крови: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а биопсия позволяет выявить дефицит стволовых клеток (вплоть до опустошения костного мозга), задержку пролиферации и дифференцировки.

В начальные периоды и при некоторых вариантах заболевания может преимущественно поражаться одна из линий гемопоэза, а симптомы быть более умеренными; по глубине угнетения гемопоэза условно выделяют гипо- и аплатические анемии, которые могут трансформироваться друг в друга с множеством переходных состояний.

Анемия апластическая: симптомы на клеточном уровне
Процесс клеточного метаболизма при апластической анемии

Динамическое наблюдение позволяет уточнить вариант и стадию анемии. В настоящее время накоплены данные, позволяющие надеяться на благоприятный исход, если диагностирована апластическая анемия: лечение для этого должно быть подобрано исходя из этиологии, остроты заболевания, степени нарушения гемопоэза. Далее рассмотрим какие при апластической анемии причины и патогенез заболевания.

Причины и патогенез

Анемии апластического типа бывают врожденными или приобретенными. Генетические исследования показывают, что у 4–26% больных апластической анемией причинами являются хромосомные аберрации: анеуплоидии 7 и 8 пары хромосом и другие генетические дефекты в клетках гемопоэза.

Так, к патогенезу наследственной гипопластической анемии Даймонда-Блекфена имеет отношение мутантный ген, локализованный в 19 хромосоме (в 25–30% случаев), а в патогенезе анемии Фанкони участвуют не менее семи ассоциированных с патологией генов. Помимо врожденных генетических дефектов анемию провоцируют радиация, химические вещества (бензол), лекарства (левомицетин), вирусы.

Анемия апластическая и другие болезни костного мозга
Апластическая анемия является заболеванием костного мозга

Нередко причину выявить не удается: диагноз идиопатической апластической анемии получают более 50% пациентов. Вне зависимости от причин основные механизмы патогенеза апластической анемии — это:

  • дефекты стволовых клеток, пролиферативные нарушения;
  • нарушение регуляции кроветворения: аутоиммунная агрессия, мишенью которой является гемопоэз;
  • изменения микроокружения кроветворных клеток (костномозговой стромы): жировое перерождение, дефицит гемопоэтических ростовых факторов.

Распространен миф, что апластическая анемия — это рак крови. Однако эти заболевания имеют различную этиологию и патогенетические механизмы. Онкологические заболевания крови характеризуются гиперпродукцией аномальных недифференцированных клеток, тогда как анемия апластическая обусловлена угнетением кроветворных линий.

АнгиографияОбратите внимание на метод диагностики РЭГ сосудов головного мозга. Узнайте также что такое церебральная допплерография сосудов головного мозга и в каких случаях назначают исследование ЭЭГ головного мозга.

Рак может стать следствием апластической анемии, так как при этой патологии снижается выработка клеток иммунной системы, защищающей организм от злокачественных новообразований. Какие при апластической анемии диагностика и лечение будут предпочтительней?

Диагностика анемии

Диагноз ставится на основе клинической картины и данных лабораторных исследований. Лабораторные исследования показывают снижение гемоглобина (менее 100 г/л); ретикулоцитопению (низкое содержание молодых эритроцитов), лейкоцитопению(менее 3,5х109/л) гранулоцитопению (менее 1,5х109/л), тромбоцитопению (менее 50х109/л).

Апластическая анемия: лечение и диагностика (биопсия)
Биопсия для исследования клеток костного мозга

Пунктат грудины обнаруживает низкую клеточность. При апластической анемии фото биоптата костного мозга демонстрирует заполнение костномозговых полостей жировой тканью (до 90%); гемопоэтические клетки представлены скудно.

Для дебюта патологии характерны:

  1. Анемический синдром. Пациента беспокоит слабость, шум в ушах, сердцебиение, головокружение и одышка. Выражена бледность кожи, слизистых. Симптоматика связана с угнетением эритропоэза.
  2. Геморрагический синдром. Кожа покрывается геморрагическими пятнами — петехиями и экхимозами. При апластической анемии история болезни иногда начинается именно с жалоб на петехии и беспричинные синяки: эти «косметические» симптомы могут стать причиной первого обращения к врачу. Происходят кровоизлияния в глаза, кровотечения из носа, десен. Отмечаются гематурия, мено- и метроррагии. Кровоизлияния возникают при малейших ранах; в дальнейшем развивается язвенно-некротические поражения, которые могут стать причиной сепсиса.
  3. Лейко- нейтропения проявляется в развитии инфекционных очагов на коже и слизистых, язвенно-некротическом стоматите, инфекционных осложнений: некротической ангине, пневмонии, сепсисе.

Диагностика призвана дифференцировать анемию апластическую от иммунных цитопений, лейкоза, лимфомы, рефрактерной цитопении, пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Диагноз «анемия апластическая» ставится только после гистологического анализа биоптатов.
Клиническая картина апластической анемии у детей дополняется аномалиями развития.

Апластическая анемия и один из ее видов - анемия Фанкони
Анемия Фанкони является видом апластической анемии

Так, анемия Даймонда — Блекфена в 25–40% случаях сопровождается низкой массой (у новорожденных), гипогонадизмом, черепно-лицевым дисморфизмом, зрительными нарушениями (глаукомой, катарактой); аномалиями развития неба, почек и мочеточников; синостозом костей верхних конечностей.

Диагностировать этот тип заболевания помогает длительное наблюдение за клинико-гематологической динамикой: в истории болезни апластическая анемия Даймонда — Блекфена в течение первого года не обнаруживает себя тромбоцитопенией (в некоторых случаях даже наблюдается повышенное содержание тромбоцитов); несколько лет содержание лейкоцитов может быть в пределах нормы.

Биохимический анализ кровиЧто такое WBC анализ крови, нормальные показатели крови, а также в каких случаях сдают анализ на гормоны надпочечников и щитовидной железы Вы можете узнать http://venoz.ru/analizi/blood/analizy-na-gormony-shhitovidnoj-zhelezy.html.

Однако далее патология эритроидной линии дополняется гипоплазиями других гемопоэтичестких ростков. Анемия Фанкони сопровождается аномалиями конечностей, позвоночника, черепа; пороками сердечно-сосудистой, дыхательной, мочеполовой систем, пищеварительного тракта. Отмечается кожная пигментация в защищенных от света участках.

Методы лечения

Какие методы лечения применяются при апластической анемии? Трансплантация костного мозга, иммуносупрессивная терапия (антитимоцитарный глобулин, циклоспорин, метипред) — основные терапевтические мероприятия при этой патологии.

Апластическая анемия: лечение инъекцией препарата метилпреднизолона
Инъекции метилпреднизолона делают для лечения приобретенной апластической анемии

Для торможения утилизации клеток крови делается спленэктомия. Симптоматическая терапия включает:

  • гемотрансфузии;
  • введение концентрата тромбоцитов (тромбомассы);
  • применение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (для повышения продукции нейтрофилов);
  • терапию инфекционных осложнений.

Трансплантация костного мозга — наиболее эффективный способ лечения: пятилетняя выживаемость составляет более 70%. Иммуносупрессивная терапия менее эффективна (выживают 50% больных). При апластической анемии прогноз более благоприятный для нетяжелых наследственных форм.

Прогноз

Быстропрогрессирующие анемии с выраженным геморрагическим синдромом, гранулоцитопенией (менее 0,2х109/л) имеют неблагоприятный прогноз (даже если был трансплантирован костный мозг). Летальный исход может наступить из-за тяжелых кровотечений, кровоизлияний во внутренние органы, при осложнениях инфекций.

Апластическая анемия: прогноз зависит от своевременности обращения к врачу
При первых симптомах необходимо срочно обратиться к врачу

Поскольку начальная стадия заболевания часто проявляется как анемический синдром с неспецифическими симптомами, существует риск обращения пациента к интернет-форумам, посвященным анемиям.

Необходимо понимать, что при анемии апластической форумы с обсуждением терапии анемий, могут направить по ложному пути лечения: чаще всего на них идет разговор о железодефицитных вариантах, а также анемиях, связанных с недостатком витаминов.

Однако при анемии апластической рекомендуемые там средства (препараты железа, фолиевая кислота, витамин В12) неэффективны. Поэтому уже при первых симптомах анемии необходимо обращение к врачу для постановки точного диагноза, чтобы не упустить время и повысить шансы выживания.

Untitled Document
allmwe