Как распознать талассемию у ребенка?

Талассемия - что это?Талассемия: что это? Ежегодно около 300 000 семей, в которых появился ребенок, задаются вопросом: «Талассемия — это что?». Носителями потенциально опасных генов талассемии являются около 5% населения земного шара.

Содержание

Носители могут не подозревать об этом генетическом риске, поскольку у них патология протекает в легкой форме. В конце 50-х годов XX века было высказано предположение, что талассемия — это следствие нарушения синтеза гемоглобина. В настоящее время талассемия считается гетерогенной группой гипохромных анемий.

В норме белковая часть молекулы гемоглобина представляет собой тетраметр из двух видов полипептидных протомеров (альфа и бета). Синтез этих структурных элементов регулируется таким образом, что все протомеры соединяются в структуру альфа 2/бета 2.

Разновидности талассемии

Идентифицированы генетические нарушения, приводящие к недостаточности либо полному отсутствию синтеза белковых цепей гемоглобина:

Альфа-талассемия

Патология обусловлена делецией структурных генов хромосомы 16, отвечающих за синтез альфа-цепи гемоглобина. Обнаружено две пары генов (четыре аллеля), участвующих в этом процессе.

Выделяют разновидности данной формы анемии (в зависимости от количества утраченных генов), характеризующиеся различной тяжестью.

Бета-талассемия

Причиной дефекта являются точечные мутации либо небольшие делеции и вставки генетического материала в хромосоме 11. При данном виде талассемии бета-субъединица гемоглобина синтезируется с нарушенной структурой либо в недостаточном количестве. Это самый распространенный вид талассемии.

К редким вариантам относятся нарушения синтеза протомеров, характерных для малой фракции гемоглобина и его фетальных форм (гамма-, дельта-цепей).

Талассемия это результат делеции в хромосоме
Талассемия это как правило следствие делеции в 11 или 16 хромосоме.

Дисбаланс образования протомеров, появление несвойственных организму вариантов гемоглобина приводит к неспособности полноценно выполнять функцию транспорта кислорода. Протомеры, которые синтезируются в большем количестве, выпадают в осадок.

Например, при талассемии бета снижается синтез бета-протомеров; альфа-протомеры оказываются в избытке, они нестабильны и агрегируют, стимулируя разрушение эритроцитов в костном мозге, периферическом кровотоке, селезенке.

Симптомы талассемии и диагностика

Выделяют 3 степени тяжести патологии. В легких случаях пациенты не предъявляют жалоб, клинический анализ крови у них практически не отличается от нормы; при средней тяжести пациенты живут в среднем до 6–7 лет, тяжелые случаи характеризуются летальными исходами в течение года после рождения.

Тяжесть заболевания зависит от степени дисбаланса образования гемоглобиновых протомеров. Например, при альфа-талассемии с дефектом одного из четырех генов, отвечающих за образование альфа-субъединицы гемоглобина, не наблюдаются фенотипические проявления: это «молчащий» вариант заболевания.

Делеция трех или четырех копий гена — наиболее тяжелые случаи данной талассемии: болезнь проявляется в гемолитической анемии, возможна внутриутробная смерть плода.

Признаки талассемии

Признаки заболевания обычно проявляются в возрасте от 6 месяцев до двух лет:

  • Изменение цвета кожи, слизистых. Покровы приобретают бледный, серый, «землистый» цвет. Может развиться желтушная окраска.
  • Спленомегалия, гепатомегалия. Легкие формы патологии могут не иметь этих симптомов.
  • Деформация костей. Череп приобретает четырехугольную форму, уплощается переносица, сужаются глазные щели. Признак характерен для гомозиготных талассемий.
  • Снижение сопротивляемости к инфекциям.
  • Замедление физического развития.
  • Повышенная утомляемость, снижение физической активности.

При талассемии диагностика обычно не представляет трудностей, но необходимо дифференцировать проявления патологии с железодефицитной анемией, эритремией, эритромиелозом и некоторыми энзимопатиями (в частности, дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).

При талассемии диагностика проводится на основе лабораторных исследований
Повышенная утомляемость и снижение иммунитета — признаки талассемии.

Диагноз ставится на основе клинической картины, данных лабораторных исследований: фиксируется снижение гемоглобина (в случае легкой формы заболевания этот симптом может отсутствовать); повышение билирубина, ретикулоцитов. Красные кровяные тельца гипохромные, мишеневидные.

Выражены деформации по типу анизоцитоза, пойкилоцитоза. Повышается осмотическая резистентность эритроцитов. Появляются аномальные формы гемоглобина, выявляемые с помощью электрофореза. Для фиксации изменений в костной ткани используется рентгенография. Важный диагностический признак — наличие заболевания у одного из родственников пациента.

Выявлено при изучении распространенности талассемии, что такое заболевание с большой частотой встречается в ряде регионов (в частности, в Юго-Восточной Азии, Средиземноморье, Индии).

В практике диагностики этот факт иногда приводит к гипердиагностике данной патологии у жителей данных регионов. Зафиксированы случаи, когда ставился ошибочный диагноз на лишь основании «места проживания» пациента и обнаружения мишеневидной формы эритроцитов.

Такая форма клеток характерна, но не специфична лишь для талассемии и может развиться вследствие железодефицитной анемии, увеличения содержания холестерина. Поэтому даже когда отдельные признаки патологии выражены достаточно ярко, необходим комплекс диагностических мероприятий.

Направленность и рекомендации по лечению

Один из наиболее частых вопросов, возникающих в случае, если диагностирована талассемия — что это: приговор или возможно излечение? К сожалению, генетические аномалии пока устранить нельзя, но современные методы лечения позволяют значительно продлить жизнь пациента.

Талассемия это болезнь которая в 70% случаев требует пожизненного лечения
Эффективный способ лечения талассемии — пересадка костного мозга.

Родители должны понимать после выявления у ребенка талассемии, что это такое заболевание, с лечением которого затягивать не следует: большинство детей при отсутствии адекватной терапии умирают в первые годы жизни от инфекций или анемии. Пациентам требуется регулярное (каждые 1–2 месяца) вливание эритроцитов: это поддерживает концентрацию гемоглобина.

Однако многолетняя терапия вливанием красных кровяных телец нередко приводит к перегрузке органов железом, поэтому при достижении подросткового возраста дополнительно назначается подкожное введение хелатирующих препаратов, связывающих железо.

Такая комбинированная терапия способна поддержать высокое качество жизни до среднего (30–40 лет) и более старшего возраста, приблизив продолжительность жизни к нормальным значениям.

Больным бета-талассемией в 90% помогает пересадка костного мозга, причем это лечение оказывается менее дорогостоящим, чем обычная пожизненная терапия. Однако не более 30% пациентов могут найти подходящего донора для пересадки костного мозга.

При наличии спленомегалии может оказаться эффективным удаление селезенки. Методы генной терапии и применение синтетических гемоглобинов — перспективные методы лечения, которые в настоящее время находятся на стадии экспериментов.

В профилактических целях проводится генетическое консультирование, скрининг носителей, дородовая диагностика; в ходе данных мероприятий потенциальные родители получают информацию о возможных рисках талассемии.

Untitled Document
allmwe